1 臨床資料
患者女， 14 歲，全身泛發黑色斑疹11 年。患者 3 歲時無明顯誘因面部開始出現粟粒至黃豆大黑褐 色斑疹。隨著年齡增大，黑褐色斑疹數量明顯增加， 分布范圍逐漸擴大，累及頸部、軀干及四肢，無明顯 自覺癥狀，發病與日曬無關。患者父母非近親結婚， 其父及其父親二叔有白癜風病史( 圖 1) ，家族中無 類似疾病者。患者發育及智力正常。體檢系統查體 無異常。皮膚科情況: 面部、頸部、軀干及四肢散在 分布粟粒至黃豆大黑褐色斑疹，以面部較為密集， 大小不等，與周圍皮膚界限清楚，觸之光滑，稍高 出于皮面，表面無破潰、無毛發( 圖 2) 。實驗室檢 查:血、尿、糞常規及肝腎功能均無明顯異常。胸 片、心電圖無異常。超聲心動圖及肝膽脾胰超聲 均未見明顯異常。右前臂屈側皮損組織病理檢查 示:表皮輕度角化過度，部分表皮突延長，基底層 色素明顯增多，真皮淺層可見噬色素細胞，未見明 顯痣細胞巢( 圖 3) 。患者皮損未予特殊處理。建 議其長期隨訪。
圖 組織病理示:表皮輕度角化過度，部分表皮突延長，基 底層色素明顯增多，真皮淺層可見噬色素細胞 ( HE ×100)
2 討論
泛發性黑子病( generalized lentigenes) ，又稱泛 發性雀斑樣痣，是指從嬰兒開始、間隙出現逐漸增多 的多發性黑子。發病機制不明。臨床上可分為兩 型，即發疹性黑子病和多發性黑子綜合征。發疹性 黑子病多見于青少年，短期內出現大量黑子，彌漫于 面部及軀干，無自覺癥狀，僅有皮膚損害，不伴有其 他系統損害。多發性黑子綜合征是以多發性黑子伴多種先天性缺陷為特征的常染色體顯性遺傳病，以 泛發性黑子、心電圖異常、眼距過寬、肺動脈瓣狹窄、 生殖器異常、生長遲緩和耳聾等為主要特征［1］。黑 子病主要病理表現為:表皮突輕中度延長，角質形成 細胞內黑素增多，基底層黑素細胞數量增多，真皮乳 頭層輕微淋巴細胞浸潤，并可見噬黑素細胞［2］。結 合本例患者臨床特征及組織病理改變，診斷為泛發 性黑子病。 本病需與雀斑、日光性黑子、交界痣等疾病相鑒 別。有研究報道證實，多發性黑子綜合征是一種與 基因突變密切相關的常染色體顯性遺傳病，與 PTPN11、 ＲAF1、 BＲAF 等基因突變密切相關，其中約 90%的患者是編碼蛋白酪氨酸磷酸酶的基因 PTPN11 錯義突變的結果［34］ 。本例患者其父及其父親 二叔有白癜風病史，而患者卻為泛發性黑子病，均為 色素障礙性皮膚病，可能與參與黑素代謝的相關基 因突變有關，然而患者父親拒絕進行家族基因檢測。 發疹性黑子病患者應長期隨訪，關注生長發育 情況，評估聽力和心臟功能，警惕發展為多發性黑子 綜合征。本病皮損廣泛，暫無特殊治療方法。Q 開 關755 nm 翠綠寶石激光可用于面部黑子的治療［5］。
參考文獻略。