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  • 發布時間:2023-01-05 18:59 原文鏈接: 概述進行性肌營養不良癥的臨床表現

      1、肢帶型肌營養不良

      常染色體隱性遺傳型較常見,發病較早,癥狀較重,在兒童、青春期或成年時起病,表現為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力,以致患者上樓費力,蹲起困難,雙上肢上舉困難,出現翼狀肩胛,面肌一般不受累。可有腓腸肌肥大。部分患者心臟受累。

      2、面肩肱型肌營養不良

      面肌力弱是首發癥狀,但因發病隱襲,癥狀較輕,常被忽略。表現為閉眼無力或閉眼露白,示齒時鼻唇溝變淺,不能吹口哨、鼓腮,嘴唇增厚而外翹,呈現典型的肌病面容。肩胛帶肌力弱,出現翼狀肩胛。胸大肌力弱,胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和遠端肌肉均可受累。可見三角肌等肌肉肥大。部分病例合并滲出性視網膜炎和神經性聽力下降。

      3、Emery-Dreifuss肌營養不良

      5歲前起病,受累肌肉呈肱腓型,上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主,下肢則以腓骨肌和脛前肌,后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無力或輕或重,沒有腓腸肌肥大。該病最主要特點是早期出現嚴重的關節攣縮,累及頸椎、肘、踝、腰椎等關節,使患者出現特殊的行走姿勢。另一個特點是心臟受累早,表現嚴重的傳導阻滯,心動過緩,心房纖顫,需要安裝起搏器。疾病緩慢進展,常因心臟病死亡。

      4、眼咽型肌營養不良

      起病年齡40~60歲,主要癥狀為雙側上瞼下垂,通常為對稱性,部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱,吞咽困難,構音障礙。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進展緩慢,但可因吞咽困難致營養不良或吸入性肺炎死亡。

      5、遠端型肌營養不良

      又稱遠端型肌病,表現為上肢或下肢遠端肌肉首先出現肌肉萎縮無力,特別是雙側手肌,下肢脛前肌和腓腸肌。根據遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型。

      6、先天性肌營養不良

      是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病,表現為肌張力低下、運動發育遲滯,可有進行性或非進行性肌肉萎縮、力弱,合并嚴重的骨關節攣縮和關節畸形,有腦和眼多系統受累,肌肉病理為肌營養不良改變。

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