發病多在6個月至3歲，大多起病緩慢。
1.一般表現
出現煩躁不安或精神不振，不愛活動，食欲減退。皮膚及黏膜蒼白，最為明顯的是口唇、口腔黏膜、甲床和手掌。
2.造血器官的表現
常出現肝、脾和淋巴結輕度腫大。年齡越小，貧血越嚴重，病程越久，此癥狀越明顯，但很少出現超過中度的腫大。
3.神經精神變化
輕者出現煩躁不安，對周圍環境不感興趣。注意力不集中，理解力降低，反應慢。嬰幼兒可出現呼吸暫停現象。學齡兒童在課堂上表現行為異常如亂鬧、不停的小動作等。
4.對代謝的影響
出現代謝障礙,細胞色素酶系統缺乏，過氧化氫酶等酶的活力降低，以及影響DNA的合成。食欲不振、體重增長減慢，胃酸分泌減低，小腸黏膜功能紊亂，舌乳頭萎縮。小兒較少見異嗜癥。
5.心臟功能變化
血紅蛋白降低至70g/L以下，可出現心臟擴大和雜音，此為貧血的一般表現。血紅蛋白下降至50g/L以下，合并呼吸道感染后，可誘發心力衰竭。
6.易發生感染。
