臨床資料
患者，男， 51 歲。因軀干、雙上肢皮 疹 3 年余就診。患者 3 年前于胸前出現數個甲蓋大 紅斑，無明顯瘙癢，逐漸增多，累及前胸、后背，并逐漸 蔓延至雙上肢伸側。皮損每于飲酒、洗熱水澡及劇烈 摩擦時加重，表現為腫脹、發紅，伴有輕微瘙癢感，約 數十分鐘后逐漸減淡。患者曾多次就診，考慮為“毛 細血管擴張”“過敏性皮炎”等疾病予以對癥治療后 無明顯好轉，遂至我院就診。患者既往無肝炎史，否 認高血壓、糖尿病等疾病史，個人史及家族史無特殊。
系統檢查:未見異常。皮膚科檢查:前胸、后背及 雙上肢伸側多發黃豆至甲蓋大紅斑，邊界不清，表面 可見毛細血管擴張，壓之可退色，無明顯鱗屑， Darier 征陽性( 圖 1) 。實驗室檢查: 血尿常規、血凝常規及 肝腎功能無明顯異常。組織病理檢查示: 表皮突變 平，基底層色素增加伴灶性空泡變性，真皮淺層毛細 血管略擴張，周圍稀疏單一核細胞浸潤。甲苯胺藍染 色:真皮內細血管周圍散在染色陽性細胞( 每高倍視 野 5～20 個) ( 圖 2、 3）。
診斷:持久性發疹性斑狀毛細血管擴張癥。
討論
肥大細胞是一種來源于骨髓的造血細胞， 具有獨特的生物學性質、介質釋放譜和細胞表面抗 原。肥大細胞增生病是一組譜性的腫瘤性疾病，其癥 狀主要由肥大細胞釋放的生物學介質和肥大細胞在各個器官的浸潤引起。若肥大細胞浸潤僅累及皮膚， 稱為皮膚型肥大細胞增生病，臨床包括四種亞型: 色 素性蕁麻疹、肥大細胞瘤、彌漫性皮膚肥大細胞增生 病及持久性發疹性斑狀毛細血管擴張癥( telangiectasia macularis eruptiva perstans， TMEP) 。 TMEP 是皮膚型肥大細胞增生癥中較為罕見的 一種類型，發病率不足皮膚型肥大細胞增生癥的1% ［1］。患者多為成人，特別是肥胖的中年婦女，也有 發生于兒童的報道。本病皮損多見于軀干及四肢，特 別是胸部，為伴有毛細血管擴張的淡褐色斑疹，一般 不伴瘙癢，皮損在受到刺激如飲酒、摩擦后可突發腫 脹并呈鮮紅色。由于本型肥大細胞浸潤一般較稀疏， 故此癥狀有時并不明顯， Darier 征亦大部分表現為陰 性。雖然有報道顯示 TMEP 可以合并系統癥狀，但目 前仍然把本病視為單純的皮膚肥大細胞增生癥［2］。 TMEP 在病理上表現為真皮淺層毛細血管擴張， 周圍散在稀疏的肥大細胞浸潤。但由于肥大細胞數 量較少，且由于其脫顆粒，胞質中異染的顆粒很不明 顯，所以明確診斷需做特殊染色，使用 Giemsa 或甲苯 胺藍染色示每高倍視野肥大細胞數量大于 5 ～ 10 個 即可診斷。 正常肥大細胞表面可表達 c－kit， c－kit 是酪氨酸 激酶受體蛋白家族的重要成員之一，并且是肥大細胞 生長因子的受體，其能夠促進肥大細胞的分化、成熟、 黏連、趨化和存活。在成人及兒童肥大細胞增生癥中 可見到 c－kit 基因的突變( 尤其是 D816V 突變)［3］，免 疫組化研究顯示，無論在正常或異常的肥大細胞表 面， c－kit 都呈強陽性表達， Lee 等用免疫組化方法標 記兩例 TMEP 患者，發現 c－kit 陽性能夠更加確切的 診斷 TMEP［4］。 Vano－Galvan 等［5］研究了 127 例肥大細胞增生癥 患者的皮膚鏡表現，發現 4 種特異性模式: 橙黃色點、 色素網、網狀血管及淡棕色點，其中 7 例 TMEP 患者 中都可以見到網狀血管模式，提示皮膚鏡對 TMEP 患 者的診斷具有一定的幫助作用。 本病目前尚無非常有效的治療方法，首先應避免 觸發因素，對癥狀輕微且排除系統損害者可不治療， 藥物治療主要是針對肥大細胞脫顆粒及抗炎性介質 發揮作用。臨床報道可使用色甘酸鈉、酮替芬、組胺 受體拮抗劑、糖皮質激素、干擾素、白三烯受體拮抗劑等治療［6］。使用 585 nm 脈沖染料激光治療可獲得一 定程度的外觀上的改善［7］， Sotiriou 等使用 PUVA 治 療一例 TMEP 患者獲得較好的療效，隨訪半年無復 發［8］。但因為發病率較低，本病的治療經驗都來源于 個案報道，尚缺乏大樣本的臨床觀察。
參考文獻略。