患者，女，37歲，無明顯誘因下出現右上腹脹痛不適2周入院。實驗室檢查：糖類抗原（CA）12566.48U/ml，CA1992.62U/ml，甲胎蛋白（AFP）1.6ng/ml，CEA0.8ng/ml，鐵蛋白1090.00ng/ml，泌乳素83.26ng/ml；白細胞計數（WBC）10.31×109/L；白蛋白27.3g/L，直接膽紅素（DBIL）8.7umol/L，堿性磷酸酶（ALP）527u/L，谷丙轉氨酶（GGT）537u/L，乳酸脫氫酶（LDH）356U/L；HBsAg（-），HBsAb（＋）。
影像學檢查CT示：肝右葉巨大囊實性混雜密度影，密度不均，內見條狀分隔及壁結節，增強后實質部分及分隔輕中度不均勻強化。磁共振成像（MRI）示：肝右葉巨大混雜T1WI長T2WI信號，呈多發囊性改變，增強后實性成分及分隔明顯延遲強化，鄰近結構受壓移位，門靜脈右支顯示不清。術前CT與MRI均診斷：肝臟囊腺癌（見圖1~3）。
圖1 CT平掃示肝內巨大囊實性占位，囊性成分為主，可見實性成分及分隔
圖2 MRI冠狀位T2WI示肝內團塊狀長T2信號，呈多房囊性改變
圖3 MRI動態增強示囊性成分未見強化，實性成分及分隔明顯漸進性強化（a~d：冠狀位觀察，見腫塊巨大，鄰近臟器明顯受壓推移改變）
患者于2016年6月3日在全麻下行肝右葉腫瘤切除術，術中見腫瘤位于肝右葉，呈囊實性，上方部分與膈肌粘連緊密，左側部分包繞下腔靜脈，由于腫瘤巨大，術中對部分囊腫予以減壓排出約1000ml淡黃色囊液及部分積血，后切除腫瘤送病理檢查。病理報告：肝組織一件，緊距切緣見大小約30 cm×20 cm×14 cm腫塊，切面呈灰白灰紅灰褐，囊實性伴大片狀壞死，囊性區含淡綠色膠凍樣物（見圖4）。
圖4 鏡下見瘤細胞呈星網狀、梭形、多形性，核異型性明顯，分布松散，基質黏液樣變（HE染色×100）
鏡下觀察：腫瘤由梭形細胞、星形細胞、多形性細胞及巨細胞構成，可見細胞內外透明小體。病理診斷：肝臟未分化胚胎性肉瘤。免疫組織化學結果：Vim（＋），CK8（部分＋），CK（＋），CD34（部分＋），Ki-67（約40%＋），CK7（-），AFP（-），Hepatocyte（-），HMB45（-），S100（-），MelanA（-）。術后結果見圖5。
圖5 術后5月復查CT示肝臟呈術后改變，未見明顯異常密度灶
討論
肝臟未分化胚胎性肉瘤（undifferentiated embryonal sarcoma of the liver，UESL）是罕見的起源于肝臟原始間葉組織惡性腫瘤，最先由Stocker和Ishak于1978年命名并報道。UES一般發生于6~10歲兒童，性別無明顯差異，臨床表現主要是腹痛、腹脹以及腹部腫塊，發生于成人UES極其罕見，并且臨床表現及輔檢均缺乏特異性，故術前誤診率極高。本例患者術前誤診原因分析也是由于對其認識不足。文獻報道UES腫塊發生于肝右葉者多見，CA125常升高而AFP、CA199及CEA多正常，均與本例相符。
UES肉眼觀多呈囊實性改變，切面灰黃、灰褐或灰白色膠凍狀，常伴出血、壞死。影像學CT或MRI多為囊性或者囊實性改變，以囊性為主，增強掃描囊性成分不強化，實性成分及分隔常明顯延遲強化。鑒別診斷UES易與肝臟其他囊實性占位相混淆。肝臟囊腺瘤或者囊腺癌亦呈囊實性改變，但其分隔及囊壁較薄，增強掃描囊壁及分隔動脈期強化明顯而延遲期減退。原發性肝細胞癌患者多有肝硬化病史，實驗室檢查AFP常明顯增高，以實性成分為主，瘤體動脈期強化顯著，呈“快進快出”型。肝包蟲病流行區多見，CT可見母囊內有多發子囊漂浮其中，呈典型“囊中囊”表現，囊壁多伴不同程度環形鈣化。此外，UES由于黏液樣基質存在，其富含親水的酸性粘多糖造成水分不斷吸收，超聲所見UES多為實性為主的混合性回聲，而CT或MRI卻多以囊性成分為主的囊實性改變，此種不一致性被認為是UES較有特征性的影像學表現，亦常作為診斷依據之一。
UES確診依賴于病理學檢查，鏡下常見星網形、卵圓形或梭形細胞，核仁缺乏且胞質少，核分裂象活躍，胞質內外可見嗜酸性玻璃樣小體。UES惡性度高，一經確診應盡早行手術切除，目前徹底手術前后輔以化療被認為是UES最有效的治療方法。術后生存期文獻報道長短不一，本例患者術后定期化療，術后5個月復查CT未見復發，目前仍在隨訪中。