檢查
1.血常規
血白細胞計數無一例外地增高，輕者>10×109/L，重者達100×109/L～1000×109/L及以上。血涂片可見較多中度不成熟的白血病髓細胞，主要為中幼粒細胞及晚幼粒細胞。紅細胞及血紅蛋白大多正常，少部分病例可有輕度貧血。血小板數大多也正常，但少數病例可增高，甚至高達1000×109/L以上。白細胞、血小板極度升高者代表腫瘤負荷大，預后差。
2.骨髓檢查
骨髓穿刺抽取少許骨髓液涂片，顯示骨髓極度增生（即涂片中有核細胞明顯多于成熟的紅細胞），其中主要為中度成熟的粒細胞，即中幼粒及晚幼粒細胞。血小板也常增多。此為典型的慢性髓細胞白血病骨髓象。
3.分子遺傳學檢查
可檢出Ph染色體、BCR-ABL融合基因及BCR-ABL融合蛋白（P210蛋白）。
4.血液生化檢查
外周血尿酸常升高，是由于本病白細胞代謝旺盛，生成大量核酸的代謝產物嘌呤，而嘌呤的代謝產物即為尿酸。高尿酸血癥者尿酸大量從腎排出時可形成尿酸結晶，其沉積在腎內可損傷腎臟功能。尿酸結晶也可在關節內積聚，造成尿酸性關節病，可急性發作，表現為拇指（趾）關節的紅、腫、熱、痛，稱痛風。
診斷
診斷依據：①外周血白細胞持續升高，至少>10×109/L；血涂片中出現數量不一的中幼粒細胞、晚幼粒細胞。②骨髓增生極度活躍，以粒細胞為主，其中大部分為中幼粒細胞及晚幼粒細胞。③骨髓或外周血中有核細胞檢出Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因及蛋白。④臨床體檢常有脾腫大。
診斷慢性髓細胞白血病至少應滿足上面①、②二項依據，因為部分病例脾臟可不腫大。有條件的醫院應進行第③項檢測，Ph染色體、BCR-ABL融合基因/蛋白二者中檢測一項也可，因為第③項指標在治療后監測是重要的預后指征，持續轉陰（即不能檢出）者預后良好。
診斷慢性髓細胞白血病后還應進行分期診斷，因為各期的治療方法不同，預后也不一樣。