1、體外重亞硫酸鈉鐮變試驗
在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。
2、血紅蛋白分析
通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。
3、血常規
血常規可發現貧血。
4、MRI
MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程度。當紅骨髓取代黃骨髓時，病變區骨髓信號在T1WI、T2WI上呈低或中等信號，與周圍肌肉組織信號相近，而比脂肪組織信號低。在T1WI上可顯示長骨干骺端出現斑片狀、節段狀或廣泛低信號強度影，并可逐漸向骨干蔓延。
