診斷依賴于要認識到蛋白丟失性腸病的可能性,并排除其他的與之有關的吸收不良疾患。測定一定時間內收集的糞便中α胰糜蛋白酶清除率,能證實蛋白丟失性腸病。
粘膜活組織檢查可表明擴張的淋巴管,但不一定能表明疾病的原因,需要小腸X線檢查、腹部CT掃描和心導管檢查來排除原發病因。