本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸（inosinicacid， IMP）和鳥苷酸（Guanylic acid，GMP）。IMP和GMP對于嘌呤的合成有反饋抑制作用。患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成減少，對嘌呤合成的抑制作用也減少，從而嘌呤合成增多，致使其終末產物尿酸大量蓄積體內，出現高尿酸血癥，并引起中樞神經系統功能異常。