臨床表現
臨床原發性膽汁性膽管炎可分為四期。
1.早期
常有輕度乏力和間歇性瘙癢，半數有輕度肝大，少于1/4患者有脾大，血清堿性磷酸酶（ALP）及γ-谷氨酰轉肽酶（GGT）增高常為唯一陽性發現。也可有抗線粒體抗體（AMA）陽性。瘙癢有日輕夜重的特點，黃疸可發生于瘙癢之后或同時。
2.無黃疸期
此期已有膽管破壞及減少，膽固醇增高，掌、跖、胸背皮膚、眼內眥有黃疣。
3.黃疸期
黃疸持續加深，此期相當于肝纖維化期，膽管已消失，可有骨質疏松、脂溶性維生素缺乏、維生素D代謝障礙等。
4.晚期
肝脾均明顯增大，乏力加重，可出現腹水及門靜脈高壓，食管靜脈曲張，已達肝硬化期。其他癥狀包括指端增大（杵狀指），骨、周圍神經、腎異常，糞便灰白、油膩伴惡臭等，后期肝硬化所有癥狀和并發癥都會出現。
檢查
1. 超聲可作為一線非侵入性影像診斷方法，區分肝內、外膽汁淤積。
2. 所有病因不明的膽汁淤積癥患者，通過免疫熒光篩查抗線粒體抗體和原發性膽汁性膽管炎特異性抗核抗體（ANA）。
3. 磁共振胰膽管造影（MRCP）檢查，超聲內鏡（EUS）可替代磁共振胰膽管造影評估遠端膽道疾病。
4. 血清學篩查和進一步影像學檢查后仍病因不明的肝內膽汁淤積患者，可進行肝活檢。
5. 必要時對患者進行遺傳性膽汁淤積綜合征的基因檢測。