單細胞轉錄組和甲基化組分析已經成為了單細胞研究的強大工具。然而，由于細胞之間存在較大的差異，又不能同時檢測一個細胞的轉錄組和甲基化組，在單細胞中揭示DNA甲基化與基因表達的直接關聯還比較困難。
近日，加州大學范國平教授和同濟大學薛志剛教授領導團隊解決了這個問題。他們在GenomeBiology雜志上發布了自己開發的新測序方法——scMT-seq。這種方法能夠同時分析單個細胞的轉錄組和甲基化組。
研究人員用這種方法對感覺神經元進行研究，揭示了細胞間的轉錄組和甲基化組異質性。不過，這些差異大多不是啟動子甲基化造成的。舉例來說，啟動子帶CpG島的基因，表達水平與基因體甲基化正相關。這項研究表明，scMT-seq可以用來檢測單細胞中的轉錄組、甲基化組和單核苷酸多態性信息，進而解析表觀遺傳學基因調控機制。
單細胞基因組學領域近年來發展得非常迅速，為人們揭示了復雜生物學體系的許多重要線索，包括微生物群落的生態多樣性和人類癌癥的基因組。早在2013年，范國平教授、薛志剛教授和南京醫科大學的劉嘉茵教授就用用單細胞RNA測序技術揭示了人類和小鼠早期胚胎的遺傳程序。該項研究成果將在干細胞的純化、分類及臨床治療領域產生深遠的影響，也將為改善人類輔助生殖技術和提高人口出生質量提供幫助。前不久，德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的研究人員開發了首個用于單細胞DNA測序的突變檢出程序——Monovar。Nature
Methods雜志發表了這一重要成果。在此之前，Nature Reviews
Genetics雜志就發表過一篇重要綜述，對單細胞基因組測序的發展現狀進行了全面的介紹。