生后開始即呈現持續性黃疸，3 個月左右出現全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積征象；特征性外貌(前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生長發育延遲；智力發育遲滯；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄最常見。其余為動脈導管關閉、房或室間隔缺損、法洛四聯癥、永存動脈干、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
