先天性甲低可分為2大類:散發性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發性先天性甲低的病因及發病率見表2,多見于甲狀腺發育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發生在甲狀腺腫流行地區,與缺碘有關。隨著含碘鹽供應的普及,缺碘在我國已經基本控制,但在個別地區還可見到。
根據血清TSH濃度,先天性甲低可分為:
1.TSH濃度增高
(1)原發性甲低;包括甲狀腺缺如,發育不良,異常;甲狀腺素合成障礙。
(2)暫時性甲低:包括孕母在服用抗甲狀腺藥物;未成熟兒等。
2.TSH濃度正常
(1)下丘腦、垂體性甲低。
(2)低甲狀腺結合球蛋白。
(3)暫時性甲低,可見于未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。