家族性高膽固醇血癥(FH)又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥,也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種,可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現,是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。