髓母細胞瘤應注意與下列疾病相鑒別：
第四腦室室管膜瘤
此病起源于第四腦室的室管膜，早期因刺激第四腦室底而引起嘔吐。病程較髓母細胞瘤長，小腦的實質性損害不如髓母細胞瘤嚴重，部分病例甚至無明顯的小腦體征。
小腦星形細胞瘤
多發生于兒童的小腦半球，偏良性。病程可以很長，主要表現為顱內壓增高和一側肢體的共濟運動障礙。顱骨X線平片鈣化率較髓母細胞瘤高，有的病例（尤其是較小的兒童）可見腫瘤側的枕骨鱗部隆起和骨質變薄。腦室造影可見導水管向前屈，湯氏位可見第四腦室向側方移位等。CT與MRI檢查可以明確腫瘤的部位甚至性質。
顱內炎癥
脫落胡腫瘤細胞有時廣泛種植于大腦和脊髓表面，出現腦膜刺激征及腦脊液白細胞增多，易誤診為“腦膜炎”。但腦膜炎時白細胞常更多，多伴有發熱，腦脊液中的糖和氯化物常降低等。小腦結核瘤也可發生于兒童，但多位于小腦半球，常有結核病史或結核接觸史，并有結中毒癥狀。