骨巨細胞瘤在1940年首次被Jaffe發現,為常見的原發性骨腫瘤之一,來源尚不清楚,可能起始于骨髓內間葉組織。骨巨細胞瘤具有較強侵襲性,對骨質的溶蝕破壞作用大,極少數有反應性新骨生成及自愈傾向,可穿過骨皮質形成軟組織包塊,刮除術后復發率高,少數可出現局部惡性變或肺轉移(即所謂良性轉移)。骨巨細胞瘤為低度惡性或潛在惡性的腫瘤。
本病多在20~50歲發病,女性高于男性。骨巨細胞瘤的原發部位多發生在骨骺,隨病灶的擴大逐漸侵及干骺端。骨巨細胞瘤多侵犯長骨,以股骨下端及脛骨上端為最多。