首先應確定存在腎積水、而后查明腎積水的病因、病變部位、程度、有無感染以及腎功能損害的情況。腹部腫塊的鑒別診斷中應注意有腎積水的可能。腎積水腫塊的緊張度可不一致,如腫塊的緊張度較低或時硬時軟,有波動感者,則腎積水的可能性很大。有些繼發性腎積水,其原發病的癥狀較顯著,如結核、腫瘤等容易忽略腎積水的存在。泌尿系統鄰近病變造成的泌尿系梗阻及腎積水,亦經常不能及時診斷,甚至到腎功能衰竭或無尿時始被發現。實驗室檢查應包括血液檢查,了解有無氮質血癥、酸中毒和電解質紊亂。尿液方面,除作常規檢查和培養外,必要時需行結核桿菌和脫落細胞的檢查。
尿路造影在診斷中有重要價值。排泄性尿路造影的典型表現之一時腎實質顯影時間延長。由于腎小球濾過率降低，腎小管內尿液流出緩慢和水的重吸收增加，以致造影劑聚集在腎皮質，主要在近曲小管內，而使腎的造影較清晰。因此，出現濃的腎影使急性梗阻的特點。大劑量延緩的排泄性尿路造影，對診斷腎積水更有幫助；造影劑量可增加2～3倍，延緩時間可長達24～36小時。排泄性尿路造影不夠清晰時，可經膀胱鏡作輸尿管插管，行逆行性腎盂造影；導管插入腎盂后，如有腎積水可抽出大量尿液，同時可測定分側腎功能情況。如行逆行插管有困難，可改行腎穿刺造影術。在逆行造影和穿刺造影時，都應防止細菌帶入積水的腎內。
超聲波、CT、MRI檢查可明確區分增大的腎是積水還是實性腫塊亦可發現壓迫泌尿系統的病變，由于超聲檢查已經普及且為無創傷性，可以在尿路造影以前進行。放射性核素掃描和腎圖亦可用于腎積水的診斷。對動力性梗阻病例，可在尿路造影是觀察腎盂、輸尿管蠕動及排空情況。神經原性膀胱可見膀胱造影形似"寶塔",有成小梁和假性憩室。
