關于蛋白C缺乏癥的檢查診斷介紹

　　一、蛋白C缺乏癥的實驗室檢查：

　　正常人血漿蛋白C濃度為4~5

　　mg/L，雜合子中，蛋白C濃度常降至正常值的50%，而純合子中可降至20%，甚至測不到的水平。蛋白C的活性多以發色底物法測定，正常值為97.2%±14.7%。 [1]

　　二、蛋白C缺乏癥的診斷標準：

　　（1）靜脈血栓形成或無癥狀。

　　（2）常染色體顯性或隱性遺傳。

　　（3）純合子或雜合子或雙重雜合子型。

　　（4）血漿蛋白C含量降低或正常。

　　（5）血漿蛋白C活性減低。

　　（6）分型：

　　①I型：血漿蛋白C活性（抗凝活性與蛋白酶活性）與含量平行地下降，由于蛋白C合成減少或具有正常功能的蛋白C分子減少之故，患者的蛋白C活性/含量比率正常（>0.75）；

　　②Ⅱ型；血漿蛋白C含量正常，活性明顯減低，可分為Ⅱa型：抗凝活性與蛋白酶活性均降低；Ⅱb型：抗凝活性降低而蛋白酶活性正常兩個亞型。