膈上食管憩室大多發生在胸段食管的右側，在肌纖維之間呈黏膜突出或疝出。多見于老年人。大多數膈上食管憩室系獲得性，但在此區域內亦可發生先天性憩室。有癥狀的膈上食管憩室病人中發現大多數有食管功能性或機械性梗塞，使食管腔內壓力增加，在食管肌層的薄弱部位突出黏膜與咽食管憩室的發展相似。
Debas等(1980)對65例膈上食管憩室病人施行放射學、內鏡及測壓研究，發現50例(77%)食管運動功能測壓有異常，包括彌漫性痙攣、失弛緩癥或食管下段括約肌過度收縮。15例(23%)運動功能正常者，13例有裂孔疝，其中5例有食管遠端狹窄。說明手術治療前要徹底了解每例的病情變化，在食管遠端有無功能性或器質性梗阻。