早在18世紀人們已從膽石中發現了膽固醇，1816年化學家本歇爾將這種具脂類性質的物質命名為膽固醇。膽固醇廣泛存在于動物體內，尤以腦及神經組織中最為豐富，在腎、脾、皮膚、肝和膽汁中含量也高。其溶解性與脂肪類似，不溶于水，易溶于乙醚、氯仿等溶劑。膽固醇是動物組織細胞所不可缺少的重要物質，它不僅參與形成細胞膜，而且是合成膽汁酸，維生素D以及甾體激素的原料。膽固醇經代謝還能轉化為膽汁酸、類固醇激素、7-脫氫膽固醇，并且7-脫氫膽固醇經紫外線照射就會轉變為維生素D3，所以膽固醇并非是對人體有害的物質。
膽固醇還是臨床生化檢查的一個重要指標，在正常情況下，機體在肝臟中合成和從食物中攝取的膽固醇，將轉化為甾體激素或成為細胞膜的組分，并使血液中膽固醇的濃度保持恒定。當肝臟發生嚴重病變時，膽固醇濃度會降低。而在黃疸性梗阻和腎病綜合征患者體內，膽固醇濃度往往會升高。