卟啉病（porphyria）是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由于與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由于血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨床表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。
根據臨床表現和發病機理特點，肝性紫質癥可分為4型：急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。
遲發性皮膚型血卟啉病為最常見的血卟啉病，系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致，是常染色體顯性遺傳。
混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所致的疾病，由常染色體顯性遺傳，兩性均可得病。
遺傳性糞卟啉病是一種很少見的卟啉病，屬常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所致，部分患者有光感性皮膚損害，其臨床表現與急性間歇型卟啉病相似。
及早積極治療，肝性紫質癥預后一般良好。要預防為先，情緒穩定，避免陽光曝曬，密切監護，謹慎用藥。肝性紫質癥患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。