科學家們在尋找導致細胞死亡的基因時，發現了一種叫端粒的存在于染色體頂端的物質。端粒本身沒有任何密碼功能，它就像一頂高帽子置于染色體頭上。
在新細胞中，細胞每分裂一次，染色體頂端的端粒就縮短一次，當端粒不能再縮短時，細胞就無法繼續分裂了。這時候細胞也就到了普遍認為的分裂100次的極限并開始死亡。因此，端粒被科學家們視為“生命時鐘”。
科學家由此又開始研究精子和癌細胞內的染色體端粒是如何長時間不被縮短的原因。
1984年，分子生物學家在對單細胞生物進行研究后，發現了一種能維持端粒長度的端粒酶，并揭示了它在人體內的奇特作用：除了人類生殖細胞和部分體細胞外，端粒酶幾乎對其他所有細胞不起作用，但它卻能維持癌細胞端粒的長度，使其無限制擴增。
早在30年代，繆勒(Muller)和麥克林托克(Meclintock)等就已發現了端粒結構的存在。
1978年，四膜蟲的端粒結構首先被測定。
1990年起，凱文·哈里(Calvin Harley)就把端粒與人體衰老掛上了鉤：
第一、細胞愈老，其端粒長度愈短；細胞愈年輕，端粒愈長，端粒與細胞老化有關系。衰老細胞中的一些端粒丟失了大部分端粒重復序列。當細胞端粒的功能受損時，就出現衰老，而當端粒縮短至關鍵長度后，衰老加速，臨近死亡。
第二、正常細胞端粒較短。細胞分裂會使端粒變短，分裂一次，縮短一點，就像磨損鐵桿一樣，如果磨損得只剩下一個殘根時，細胞就接近衰老。細胞分裂一次其端粒的DNA丟失約30～200bp(堿基對)。
第三、研究發現，細胞中存在一種酶，它合成端粒。端粒的復制不能由經典的DNA聚合酶催化進行，而是由一種特殊的逆轉錄酶——端粒酶完成。正常人體細胞中檢測不到端粒酶。一些良性病變細胞，體外培養的成纖維細胞中也測不到端粒酶活性。但在生殖細胞、睪丸、卵巢、胎盤及胎兒細胞中此酶為陽性。令人注目的發現是，惡性腫瘤細胞具有高活性的端粒酶，端粒酶陽性的腫瘤有卵巢癌、淋巴瘤、急性白血病、乳腺癌、結腸癌、肺癌等等。人類腫瘤中廣泛地存在著較高的端粒酶耥端撾酶作為腫瘤治療的靶點，是當前較受關注的熱點之一。
其他與壽命有關的基因也在被不斷地發現，它們的工作原理與端粒相似。科學家們不但希望能找到人體內所有的生命時鐘，更希望找到撥慢時鐘的方法。很多植物的端粒酶已被提取出，許多國家的研究組正在從事相關課題的研究。
有觀點聲稱，即使可保護端粒在分裂中不被降解的藥物被發明，其對于生命常青的意義也有待商榷，因為當一個老年人被植入年輕的端粒后，其身體是否能接受還是一個問題。
憑借“發現端粒和端粒酶是如何保護染色體的”這一成果，揭開了人類衰老和罹患癌癥等嚴重疾病的奧秘的三位美國科學家（美國加利福尼亞舊金山大學的伊麗莎白·布萊克本(Elizabeth Blackburn)、美國巴爾的摩約翰·霍普金斯醫學院的卡羅爾·格雷德(Carol Greider)、美國哈佛醫學院的杰克·紹斯塔克(Jack Szostak)。）獲得2009年的諾貝爾生理學或醫學獎。