眼外肌發育不全為眼外肌完全或部分不發育，以及眼外肌止端異位附著的先天性發育異常。極為少見，主要為眼外肌缺如。在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多數。先天性眼外肌止端附著異常則較多見，最常見的為下斜肌附著異常，其次為內、外直肌向下移位。上直肌顳側移位輕度移位可僅表現為隱斜，大的移位可表現明顯的眼位偏斜。
病因：先天性眼外肌發育不全的真正病因尚不清楚。
