（一）血像
呈大細胞正色素性貧血，MCV>94μm3，MCN>32pg，MCNC為32-36%。紅細胞較少,中央淡染區不明顯、染色較深、輕度大小不均,偶見幼紅細胞,可見嗜多色性及嗜堿性點彩紅細胞,也可見豪一周氏小體及卡波氏環。
白細胞數稍低，粒細胞胞徑增大，核分葉過多（核右移），分葉可超過5個以上，常出現在紅細胞改變前，故對早期診斷有重要意義，血小板計數一般均減低，其形態較大。
（二）骨髓像
骨髓增生活躍，以紅細胞增生為主，粒、紅比例正常或倒置。紅細胞系體積均大，核染色質疏松，胞核發育落后于胞漿，早幼紅細胞可早期出現血紅蛋白，顯示漿老核幼。這種細胞增大、胞核大、染色質疏松的現象，稱之為巨幼變。依其成熟程度分為巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼紅細胞巨幼變總數可達30～50%。粒細胞系統中，晚幼粒和桿狀核粒細胞亦可見巨幼變。
巨核細胞中出現核分葉過多，血小板大，顆粒松散。
（三）血生化檢查
1.血清維生素B12含量測定，正常值為200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示維生素B12缺乏。
2.血清葉酸含量測定，正常值為5-6ng/ml。<3ng/ml提示葉酸缺乏。