1.血象
血常規檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性，大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早，一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白（HbF）水平增高達3%～15%。
2.骨髓象
骨髓象類似于獲得性再障，當發生再障時，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分減少,紅系和粒系比例下降，有時可出現紅細胞巨幼樣變，巨核細胞明顯減少，淋巴細胞，組織嗜堿細胞，網狀細胞等非造血細胞的數量相對增多。
3.激素水平
身材矮小的FA患者28例檢測了生長激素（GH）水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死于急性髓系白血病，最近報道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低，重組GH在生長和造血中的作用還需要進一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯系需要仔細探討。
4.診斷性實驗室檢查
診斷性檢查是染色體斷裂，用植物血凝素刺激培養的外周血的淋巴細胞，FA患者的細胞斷裂，裂隙，重排，互換和核內復制的比例高，當加入誘裂劑如DEB或MMC時，這些染色體異常則顯著地增加，FA純合子的外周血淋巴細胞加DEB培養后每個細胞平均有8.96個斷裂，正常細胞平均有0.06個斷裂，另外診斷FA的方法是流式細胞儀，FA患者細胞生長緩慢是由于細胞周期的G2期延長，用烷化劑治療的細胞不能分裂，但有染色體復制和在G2期的蓄積，由于含有DNA的量增加因此能被檢測。
5.其他
半數病人出現氨基酸尿，以脯氨酸尿為多見，紅細胞生成素的水平在FA患者增加，紅細胞長期存在i抗原（正常人2歲前消失），X線檢查，包括胸片和骨片檢查；B超或超聲心動圖檢查等各種影像學檢查，根據臨床需要選擇，X線檢查可發現骨質疏松，佝僂病表現；胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結晶沉著等。