小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積病Ⅱ型又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經肌肉型、糖原心綜合征等。
