先天性高免疫球蛋白E癥候群是一種免疫功能缺陷疾病，是以體染色體顯性或隱性的方式遺傳到下一代。我們身體的免疫系統彼此精密的調控，互相影響，發揮抵抗外來病原體的功能。罹患先天性高免疫球蛋白E癥候群的患者，并不是因為控制免疫球蛋白E(IgE)制造的基因出現缺損，而是因為能抑制IgE制造的一種細胞激素--丙型干擾素(Interferon-γ)無法被T淋巴球分泌出來，導致IgE不斷被制造出來。丙型干擾素是人體抵抗外來病原體很重要的細胞激素，一旦因為基因缺陷導致免疫功能異常，就會造成病童抵抗力下降，容易遭到外來細菌感染。