pRTA血液生化檢查有血HCO3和pH降低,高氯血癥,鈉、鉀正常或下降,尿pH根據血HCO3水平可呈堿性或酸性,24小時尿HCO3僅可滴定酸正常,尿鈣可增高或正常,常規做影像學檢查,如心電圖和B超檢查等。