病因
這是一種少見的先天性綜合征。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑為性聯遺傳，似與Fanconi綜合征有關，可能是一種單一基因而有不同表現的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表現。
一般來說，本病有三個特征：①甲營養不良不能形成甲板；②口腔或陰道粘膜可有白色增厚(白色角化癥)；③皮膚可有如血管萎縮性皮膚異色癥那樣的廣泛網狀色素沉著區，但較少萎縮和毛細血管擴張。[1]
癥狀體征
可有皮膚萎縮及色素沉著。一般在2～3年后出現色素性改變，3～5年后發展成完全型。在軀干上部、頸、面、腹等處可見細網狀灰棕色色素沉著，也可波及軀干的大部分。皮膚萎縮及毛細血管擴張非常顯著，而如血管萎縮性皮膚異色癥那樣；面部皮膚發紅、萎縮，可有不規則斑樣色素沉著，而在手足背則呈廣泛萎縮，透明發亮，掌跖可增厚、多汗。外傷后易形成大皰。
甲的改變常最早出現，在5～13歲間甲可變得營養不良、萎縮而變薄、變尖、彎曲并脫落。可有白斑點，也可變成角質栓或完全破壞。可反復發生化膿性甲溝炎。輕癥病例可見甲嵴或裂。
粘膜損害可與甲損害同時或在其后出現。舌及口腔粘膜可出現小皰及糜爛，繼以不規則紅斑、白斑，但有時也有廣泛波及呈疣狀增厚，也有牙齦炎。眼結膜也可有類似改變或結瘢，致淚孔堵塞而流淚過多。食管可變狹窄或有憩室而致吞咽困難。直腸、肛門及尿道的白斑可致狹窄。類似改變也可見于整個胃腸道或泌尿生殖器的粘膜。
其它還可見再生障礙性貧血、骨骼異常、智力差及脾腫大等。皮膚、口腔、直腸等損害惡性變的機會較同年齡組正常人更為多見，可在30～50歲間即死亡。
患者一般體格及智力較差，牙齒缺或排列不整齊并有早齲，毛發正常，但有時可稀少且干枯，間或有早老白發癥及瘢痕性禿發。許多患者可有骨髓再生障礙致頑固性貧血或全血減少，常于10歲后加速出現，發展成為Fanconi貧血，有人認為就是Fanconi家族性全血細胞減少癥的異型。
本病預后差，可發展成血液病或癌而致死。但僅有營養不良及色素沉著的患者，其預后尚佳。[1]