實驗室檢查： 1.外周血象白細胞的改變是本病的特點白細胞總數可高于100×109/L，約30%在5×109/L以下。低增生性ALL時白細胞數可很低，外周血象類似再生障礙性貧血，三系均降低，也未見幼稚細胞。高增生性時可高至數十萬，較多患兒外周血中可見到幼稚細胞未成熟淋巴細胞在分類中的比例可因診斷早晚和分型而不同多數超過20%，亦有高達90%以上者。少數病人在早期不存在未成熟淋巴細胞，此類白血病分類中以淋巴細胞為主。
外周血象紅系髓系和巨核系中常有≥2系的異常變化，多數患兒有貧血貧血一般為正細胞正色素性。但嚴重者其MCV可能增高可能由于骨髓紅細胞生成障礙所致。網織紅細胞正常或低下貧血程度輕重不一發病急者貧血程度較輕。血小板大多減少，約25%在正常范圍。
少數患兒可因外周血變化不明顯或基本正常而被忽略并延誤診斷。外周血的異常變化不能作為白血病的診斷依據，當臨床懷疑白血病時，需及時作骨髓穿刺涂片以明確診斷。
2.骨髓象(細胞形態學檢查)骨髓檢查是確立診斷和評定療效的重要依據絕大多數白血病骨髓涂片表現為有核細胞增生活躍明顯活躍或極度活躍5%～10%的急性白血病骨髓增生低下稱之為低增生性白血病。診斷ALL的主要依據是骨髓有核細胞中原始和幼稚淋巴細胞總和≥30%多超過50%以上甚至高達90%以上。有的骨髓幾乎全部被白血病細胞所占據，此時正常的紅系、巨核細胞系粒系常明顯受抑甚至消失。除了白血病細胞明顯增生外有時可伴有不同程度的骨髓纖維組織增生此時抽取骨髓液較為困難，稱之為“干抽”現象。ALL骨髓涂片組織化學染色的典型表現為糖原呈陽性或強陽性，過氧化物酶陰性，非特異性酯酶呈陰性。根據法國美國和英國(FAB)形態學分類，ALL分為L1、L2L3型90%兒童ALL形態分型為L1細胞形態較小；L3型腫瘤細胞的形態與Burkitt淋巴瘤細胞相似；L2細胞大小不均介于L1和L3之間。僅依靠骨髓細胞形態學不能鑒別ALL還是非霍奇金淋巴瘤骨髓浸潤。
3.免疫分型根據單克隆抗體(McAb)對白血病細胞表面分化抗原胞漿免疫球蛋白鏈的反應，可將ALL分為T、B二大系列。
(1)T系淋巴細胞型(T-ALL)：約占兒童ALL 10%～15%常表達T淋巴細胞分化抗原標志如CD1、CD2、CD3、CD4CD5CD7、CD8以及TdT等。臨床上可伴有縱隔增寬外周血白細胞計數高。
(2)B系淋巴細胞型(B-ALL)：約占兒童ALL 80%～90%可大致分為未成熟型(以發育成熟過程依次包括B淋巴祖細胞性早期前B淋巴細胞性和前B淋巴細胞型)和相對成熟型。胞漿免疫球蛋白(CyIg)從無到有繼之細胞膜表面免疫球蛋白(SmIg)的出現反映了B細胞向成熟方向發育的過程。SmIg陽性常提示為相對成熟型B系淋巴細胞其他常用的分化抗原標記有TdTHLA-DRCD19CD22、CD10、CD20以及CD24其中CD20、CD10出現較晚至前B淋巴細胞型才出現。成熟B淋巴細胞白血病和B細胞性非霍奇金淋巴瘤細胞一樣常表達smIg。
4.細胞遺傳學檢查
(1)染色體數量異常：染色體數<46條時稱為低二倍體，當染色體46條時稱為超二倍體而>50條的超二倍體者預后較好
(2)染色體結構異常：常見的相對成熟B細胞型ALL染色體異常有t(8；14)t(2；8)t(8；22)，與B細胞性非霍奇金淋巴瘤相同B系未成熟型ALL常見的染色體結構異常有t(11；v)t(9；22)、t(1；19)t(4；11)、t(12；21)等。常見的T-ALL染色體結構異常有t(11；14)t(8；14)t(10；14)t(1；14)t(4；11)等。
現代白血病診斷應包含形態學(Morphology，M)、免疫學(Immunology，I)和細胞遺傳學(Cytogenetics，C)即MIC綜合診斷。ALL還應作出臨床危險型診斷以指導臨床治療方案的選擇。
5.腦脊液檢查ALL應常規作腦脊液檢查，包括腦脊液常規細胞計數及分類生化、離心甩片找腫瘤細胞美國國立癌癥研究所(NCI)兒童ALL中樞神經系統白血病(CNSL)的診斷標準見表6
6.臨床危險程度分型 小兒ALL有明顯影響預后的危險因素，包括：
(1)診斷時外周血白細胞計數≥50×109/L
(2)年齡1歲或>12歲
(3)診斷時有CNSL
(4)染色體核型為t(9；22)或t(4；11)異常者。
(5)潑尼松誘導試驗60mg/(m2·d)×7天，第8天外周血白血病細胞≥1×109/L(1000/μl)或治療15～19天時骨髓幼稚淋巴細胞比例仍大于25%具備上述危險因素≥1項者為高危ALL(HR-ALL)提示預后較差，需較強烈的治療方案；不存在其中任何一項者為標危ALL(SR-ALL)，提示預后較好在合理治療下，長期無病生存率可達70%～85%
7.其他檢查 出血時間延長可能由于血小板質與量異常所致。白血病發病時可造成凝血酶原和纖維蛋白原減少，從而導致凝血酶原時間延長和出血。
肝功能檢查SAST。輕度或中度升高。由于骨髓白血病細胞大量破壞致使LDH增高。
其它輔助檢查： 1.X線平片
(1)胸部X線平片檢查：有5%～15%的患兒可見縱隔增寬和腫物為胸腺浸潤或縱隔淋巴結腫大。
(2)骨X線平片：長骨片約50%可見廣泛骨質稀疏，骨干骺端近側可見密度減低的橫線或橫帶即“白血病線”。有時可有蟲蝕樣病變,可見骨質缺損及骨膜增生等改變
2.腹部B型超聲或CT 可發現部分病例有不同程度的腎臟肝臟的浸潤性病變及腹腔淋巴結腫大。有骨浸潤時骨掃描有異常濃集灶。