孕婦31歲，孕3產1，孕13+5周，來我院行產前檢查。超聲檢查：宮腔內可見兩個胎兒及兩胎兒間較薄的隔膜回聲。其一胎兒（F1）頭臀徑約64mm，雙頂徑約20mm，胎心率約150次/min（圖1A），NT厚約1.0mm，可見兩條臍動脈。另一胎兒（F2）頭臀徑約48mm，呈蜷曲狀，全身皮膚明顯水腫增厚，回聲減低，可見較多分隔回聲，較厚處約0.8 cm；雙頂徑約15mm；雙側胸腔均探及積液，均深約0.6 cm，胸腔內相當于心臟位置可見實性等回聲團塊，大小約0.5 cm×0.4 cm，反復掃查未見胎心搏動（圖1B）；膀胱旁僅見一條臍動脈，內探及自F1經臍動脈、胎盤逆灌入的血流信號（圖2），腹主動脈內亦探及反向的搏動性血流信號，檢查期間F2可見胎動。超聲提示：宮內妊娠、單絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎、雙胎反向動脈灌注序列征。
圖1AF1可見胎心搏動；圖1BF2胸腔內相當于心臟位置可見實性團塊，未見胎心搏動，并可見皮膚明顯水腫增厚；圖2頻譜多普勒示F2臍動脈血流反向
討論
雙胎反向動脈灌注序列征（twins reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）又稱無心臟畸形胎兒序列征（acardiac twins sequence），是一種致死性的嚴重畸形，其發生率在所有妊娠中約為1/35000，在單卵雙胎中約為1%。1533年Benedetti首次報道該病，國內戴鐘英于1987年首先報道產前超聲診斷1例。雙胎反向動脈灌注序列征常發生在單卵雙胎妊娠中，發生機制尚不十分清楚，但“動脈反向灌注”理論被廣泛認同，即：一胎發育正常，一胎為無心畸形或僅有心臟痕跡或為無功能的心臟，發育正常的胎兒稱為“泵血兒”，無心臟畸形胎兒為“受血兒”，泵血兒不僅要負責其自身的血液循環，還要負責受血兒的血液供應；雙胎之間的血管交通非常復雜，但兩者之間至少必須具備動脈-動脈及靜脈-靜脈兩大血管交通才能完成上述循環過程；泵血兒通過動脈-動脈吻合將低氧血反向灌入受血兒的臍動脈中，受血兒通過上述交通支獲得循環血液而存活，但這種反向的血流氧含量和營養成分均較低，受血兒往往表現為高度水腫、身體下部發育較好、身體上部器官缺失或發育不全。但也有學者認為TRAPS是由于先天性心臟不發育或原始心管融合失敗所致。
超聲檢查是TRAPS產前診斷、評估及隨訪的主要手段，其超聲特征包括：無心畸胎沒有心臟或只有假心管搏動、頭端無定形、軀干和四肢末端難以區分、廣泛性皮下水腫，彩色多普勒臍血管內可見反向血流灌注。由于雙胎反向動脈灌注序列征較為罕見，且在妊娠早期無心臟畸形胎兒體積較小，血流改變不明顯，常被誤診或漏診，因此產前診斷、尤其是早期診斷比較困難。臨床工作中，當發現多胎妊娠合并一胎嚴重畸形且無心臟結構及搏動時，應想到TRAPS的可能，并行彩色多普勒檢查，仔細觀察畸形胎體內有無血流信號，若畸形胎體內臍動脈血流反向灌注，則可確診。