軟骨黏液樣纖維瘤是骨骼系統一種罕見的良性骨腫瘤，好發于成年人，常表現為四肢疼痛、腫脹或無明顯特殊癥狀，發生于頜面骨骼較為少見。軟骨黏液樣纖維瘤的臨床表現以及影像學不具有特異性，易誤診為其他骨腫瘤或腫瘤病變。本文報道1例發生于下頜骨的軟骨黏液樣纖維瘤，并結合相關文獻對其臨床表現、影像學特點及治療方法等進行分析。
1.病例報告
患者，女，8歲。1年前發現左下頜牙齦腫脹，因無明顯疼痛不適，未予以重視，1年后發現左側面頰部略隆起，遂于2014年3月到寧夏醫科大學總醫院口腔頜面外科就診。入院時體溫36.6 ℃，脈搏84次/分，呼吸20次/分，血壓12.0/6.7 kPa。專科查體示：患者顏面部外形不對稱，左側頰部隆起，且較右側豐滿，左側頰部及下頜區皮膚觸覺及痛覺正常，口內混合牙列，32~36遠中頰舌側牙齦可捫及2.0 cm×2.5 cm大小包塊，頰部隆起約0.5 cm，牙齦黏膜色澤正常，表面光滑，質硬，壓痛（-），不活動。63、65、74、75、83滯留。張口度三橫指，張口型正常，無其他及全身系統疾病（圖1）。
下頜骨CT示：左側下頜骨體部局限性骨質膨脹性改變，髓腔密度增高，呈磨玻璃樣，其內未見明確死骨征象，病變部未見明確骨膜反應，周圍軟組織未見明顯腫脹，病變區下頜骨深部見多個埋伏牙（圖2）。
完善相關術前檢查后，入院初步診斷為下頜骨腫物待查，行下頜骨病變刮治術。術中見：下頜74近中至75區唇側骨皮質破壞明顯，包塊已突破骨壁，見腫物似骨質與纖維樣組織，與周圍正常骨質無明顯界限，腫物質硬，實性，色暗紅，完整去除一約1.5 cm×1.0 cm大小類骨樣組織（圖3）。
術后患者切口處無紅腫及異常分泌物滲出，術區內填塞碘仿紗條，于術后第7天出院。本例術后病理石蠟切片鏡下見間葉源性梭形腫瘤組織，瘤細胞呈彌漫性分布，間質為毛細血管成份，部分區域瘤細胞數量豐富，細胞生長活躍，部分區域有軟骨母細胞。S-100（-）、波形蛋白（Vimentin）（+）、CK-pan（-）、CD34和平滑肌肌動蛋白（+）、Ki-67指數小于5%（圖4）。
病理檢查提示：軟骨黏液樣纖維瘤（圖4）。術后2周更換術區碘仿紗條，1月后撤除紗條，患者口內傷口愈合良好。
2.討論
軟骨黏液樣纖維瘤是骨骼系統一種少見的良性骨腫瘤，1948年由Jaffe等[1]首次命名。軟骨黏液樣纖維瘤起源于間葉源性腫瘤組織，該組織可分化為軟骨和纖維組織，腫瘤細胞為星形或梭形，呈分葉狀結構，小葉間可見黏液或軟骨樣基質。據國外的研究報道，軟骨黏液樣纖維瘤占不到全部骨腫瘤的1%，國內研究[4]報道其占骨腫瘤的1.1%~1.75%，占良性骨腫瘤的2.1%。軟骨黏液樣纖維瘤的發病年齡、性別差異性并不一致，但普遍認為30歲以下為高發人群。
Wu等報道，378例軟骨黏液樣纖維瘤中有46.9%發生在長骨，30.3%發生在扁骨，17.3%發生在手足骨，只有5.4%發生于顱面部骨骼。顱面部骨骼軟骨黏液樣纖維瘤可累及上頜骨、下頜骨、額骨、眶底等結構。目前有關發生于下頜骨軟骨黏液性纖維瘤的國內研究不多，少數為個案報道，國外的研究較多，結合國內外文獻，軟骨黏液樣纖維瘤的臨床癥狀輕微，主要是病變受累區域局部疼痛、軟組織腫塊以及腫脹，也可無明顯癥狀，患者多是在體檢拍攝X線片或CT檢查時發現局部病灶。
累及下頜骨的軟骨黏液樣纖維瘤，可伴發面部腫脹、疼痛、以及影響張口度、開口型等。本例患者病史較長，只有下頜骨局部膨隆性改變。軟骨黏液樣纖維瘤的CT表現缺少特異性，但符合良性腫瘤病變特點。依據Wu等報道的378例軟骨黏液樣纖維瘤的CT表現分析，病灶內呈分葉狀，骨間隔銳利清楚，周圍骨質硬化；皮質骨可吸收變薄呈膨脹性生長，其中50%的病例皮質骨吸收破壞，約1/3的腫瘤向周圍軟組織發展；腫瘤內大部分呈透光區，約13%的腫瘤病灶內有不連續的鈣化灶。結合本例下頜骨軟骨黏液樣纖維瘤，其內未見骨嵴及分隔，也無鈣化及硬化邊緣，而呈磨玻璃樣改變，骨皮質變薄膨脹性改變，無骨膜增生，且有多個埋伏牙，易誤診為骨纖維異常增殖癥，因此術前作出正確診斷較為困難。
綜合相關文獻報道，軟骨黏液樣纖維瘤大體形態與周圍組織界限清楚，質硬，周圍軟組織粗糙變性。瘤體切面呈乳白或灰藍色，部分區域似纖維軟骨樣結構。當軟骨成分較多時呈白色均質樣結構，略帶光澤，而黏液成分較多時呈灰白色凝膠樣物。典型的軟骨黏液樣纖維瘤病理組織學形態為纖維間隔分葉狀豐富的黏液樣或軟骨基質中疏松分布的梭形、星形細胞，特點是小葉中心細胞稀疏，邊緣細胞密集，小葉之間細胞成分較多，主要有梭形細胞、多核巨細胞和軟骨母細胞。結合本例的影像學表現易誤診為骨纖維異常增殖癥，主要因為腫瘤缺乏典型的X線征象，有明顯膨脹，破壞區內呈磨玻璃樣改變，鑒別需結合臨床，骨纖維異常增殖癥有性早熟及多骨發病特點。同時在病理學形態上，軟骨黏液樣纖維瘤與軟骨母細胞瘤、軟骨肉瘤容易混淆。
軟骨黏液樣纖維瘤缺乏細胞異型性、液化及壞死，而軟骨肉瘤少有典型的中心多黏液，周圍細胞聚集結構。同時需結合影像學檢查，軟骨肉瘤病變表現為侵襲性，且病灶內具有細小的明顯的鈣化。軟骨母細胞瘤和軟骨黏液樣纖維瘤的免疫組織化學及電鏡下表現類似，主要以光鏡鑒別。前者無分葉狀結構，纖維化不明顯，有大量多角形軟骨母細胞，也可有黏液樣變區，但不如后者明顯。臨床上軟骨黏液樣纖維瘤仍以手術治療為主，通常采取單純病灶刮除、切除術或同期植骨、骨水泥填充術。病灶刮除術易并發骨折風險，且術后復發率為25%。病灶切除術雖可減少瘤細胞殘留，但會導致術后功能的缺陷和局部畸形。
本例患者為兒童，病變發生于下頜骨，屬少見部位，為了保留面型對稱美觀以及頜骨的功能，故選取局部病灶刮除術，且術后短期隨訪未見復發以及并發癥，需進一步長期隨訪。本文從臨床表現、影像學、病理形態等方面將常見部位的軟骨黏液樣纖維瘤與發生于下頜骨病變的相關知識對比和分析，發現本例下頜骨病變不具備一些四肢長骨軟骨黏液樣纖維瘤的特征，術前確診較為困難，所以需要仔細認真分析，并結合臨床與下頜骨常見病變進行鑒別。