患者男性，40歲。10天前出現成形黑便，1～2次/日，約50g/次，伴上腹部陣發性脹痛。無惡心嘔吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后體檢：面色及結膜蒼白，右手臂及足底兩側見約1～2 mm藍色痣樣隆起性病變，無肝掌蜘蛛痣，其他無異常。
血常規：WBC 3.2×109/L，RBC 3.03×1012/L，Hb 50g/L；大便常規隱血實驗：++；肝功能陰性；骨穿病堙：粒系增生，紅系增生細胞外鐵陰性；心電圖提示竇性心動璉緩。超聲檢查：腫回聲光點粗密，局部肝內低回聲區，膽囊息肉，脾大。超聲內鏡檢查：食管下端齒狀線邊緣約9點鐘處見約1.0 cm藍色隆起性病變，超聲診斷：血管瘤?腸鏡：末端回腸、結腸及直腸見多發約0.4～1.5 cm大小不等的藍色隆起性病變（圖1），診斷：血管瘤首先考慮。
膠囊內鏡檢查：小腸見多發約0.3～2.5 cm大小不等的藍色或暗紅色隆起性病變（考慮血管瘤）。病理診斷（12—44149）：血管瘤。
CT檢查：肝右葉前下段包膜下可見條帶狀稍低密度影，大小約5.5 cm×1.5 cm，邊界較清晰，內可見多發斑點狀鈣化灶，CT值約43.8～45.6HU，增強后輕度強化，CT值約54.3～56.0HU（圖2，3）}兩側腎上腺見多發點狀鈣化灶（圖4）；直腸及乙狀結腸見多發結節狀低密度影，其內見多發點狀鈣化灶，增強后輕度強化（圖5，6）；CT診斷：肝內、腎上腺及腸道多發血管瘤。臨床診斷：藍色橡皮大皰樣痣綜合征。
討論：
藍色橡皮大皰樣痣綜合征（Blue rubber bleb nevussyndrome，又稱Bean綜合征）是一種以多血管橡皮樣改變為特征的少見疾病。它是一種由自然突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病，最常見的癥狀是由于消化道血管畸形引起的慢性出血，并最終導致缺鐵性貧血。而其它癥狀較為少見，取決于血管畸形所處部位。
此病可累及多個器官，除最常見的胃腸道和皮膚外，還可累及骨骼肌、關節、肝、肺、腎及中樞神經系統等。Choi等報導了一例肘部皮膚血管瘤切除后反復發生暈厥及血紅蛋白濃度低下的患者，無便血、大便潛血實驗陰性，后經胃腸鏡檢查發現。乙狀結腸、十二指腸空腸交接處均發現存在血管瘤，后在內鏡下將血管瘤切除后患者癥狀好轉。Kamat等報導了1例70歲男性因多發性硬膜外畸形造成脊髓壓迫癥狀的病例，后診斷為藍色橡皮大皰樣痣綜合征。另外，也有筆者發現Bean綜合征患者的血管瘤位于子宮下段。劉于寶等認為胃腸道出血患者，若內鏡發現胃腸道、肝臟多發血管瘤，并伴有皮膚等部分多發血管瘤，應考慮本病。
我院的該例患者皮膚、食管、大小腸、肝臟及腎上腺多發血管瘤，而且這些血管瘤內可見多發鈣化灶，增強時輕度強化。結合臨床上黑便、面色蒼白等貧血表現及癥狀，藍色橡皮大皰樣痣綜合征診斷明確。