一例胎兒腎上腺神經母細胞瘤并出生后術后肝轉移病例分析
孕婦26歲，孕1產0，孕27周。常規超聲檢查發現緊貼左側膈肌下方、左腎上方、胃泡后方3.7 cm×2.8 cm團狀高回聲（圖1），邊界清，類圓形，與胃泡、腎臟、膈肌均分界清，內部回聲均勻，左腎上腺小部分可顯示，范圍約1.5 cm×0.7 cm，似向下受壓移位，結構未見明顯異常。右腎上腺大小約2.6 cm×0.7 cm。彩色多普勒示腫物內部可見少許短條狀血流信號，似來自腹主動脈腹腔干分支。
超聲診斷：胎兒左側膈肌下方高回聲團塊，內部回聲無明顯改變，排除腎上腺出血，考慮占位性病變，來源腎上腺可能，不排除隔下隔離肺等其他性質。出生后即行手術切除，術后病理診斷為來源于左腎上腺的神經母細胞瘤。
術后4個月復查肝膽胰脾腎超聲：肝大小形態尚可，實質內可見彌漫多發大小不等的低回聲灶（圖2），大者2.0 cm×1.5 cm，邊界尚清，回聲不均，內可見血流信號，肝內外膽管未見擴張。超聲診斷：肝實質內彌漫分布低回聲結節，考慮轉移灶。后在超聲引導下對肝臟較大結節穿刺活檢，病理結果示：送檢組織內見小圓形細胞呈彌漫增生，細胞體積小，胞漿少，粉染，核圓形深染，核仁不明顯，核分裂少見。
免疫組化染色結果：NSE（+）、Syn（+）、CgA+/-、CK（-）、LCA（-）、CD99（-）、S-100（-）、Ki-67增殖指數1%。結合臨床病史，病變符合肝神經母細胞瘤轉移。
討論
神經母細胞瘤為小兒最常見的實質性惡性腫瘤，大部分在5歲前發病，發病率僅次于白血病和神經系統腫瘤，約占小兒惡性腫瘤的8%，神經母細胞瘤主要來源于未分化的交感神經節細胞，其中74.4%原發腫瘤位于腹膜后，主要發生于腎上腺，其他常見部位為胸腔和頸部。
臨床表現與發病年齡、原發部位、分期有關，多以發現腹部包塊、發熱及腹痛常見。超聲表現為圓形或分葉狀腫塊，呈均勻一致的中等偏強回聲或中等偏低不均勻回聲，部分可見不規則無回聲區（腫瘤出血所致），可見鈣化灶，呈分散而粗大的斑點狀強回聲，后伴聲影。神經母細胞瘤惡性程度高，短期內即可發生擴散和轉移，常見肝及骨髓轉移，少見肺轉移，一般確診時多數已屬晚期。
本例患兒神經母細胞瘤于胎兒期被發現，出生后即行手術切除，但仍于手術后4月發生肝轉移，可見神經母細胞瘤惡性程度很高。腎上腺區神經母細胞瘤需與腎母細胞瘤鑒別，前者來自腎外，腎雖受壓移位，但可測及完整腎臟回聲；后者腫瘤來自腎，正常腎的回聲消失或殘缺。由于發生部位隱匿，無特異癥狀，難以早期診斷，但在胎兒腎上腺區發現占位性病變時，需警惕本病。