短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨發育障礙導致的以手指/腳趾短小為特征的肢體畸形，可作為一種疾病單獨出現，也可作為某些復雜綜合征表現之一，臨床上較為少見，其臨床表型多樣，目前尚無統一的治療方案。現報道中山大學孫逸仙紀念醫院整形外科收治1例短指（趾）畸形患兒，從臨床表現、X線影像及治療方面進行分析，并復習國內外相關文獻。
病例
患兒女性，10個月，于2013年8月2日就診于本院，出生時即被發現多個手指、腳趾短小，末端指甲、趾甲發育差或完全缺如，并伴有右手2～4指遠端粘連，父母非近親結婚，家族中無類似疾病患者，患兒精神狀態好，神志清楚，營養良好，體型勻稱，面容正常，心肺腹部查體未見明顯異常，雙上肢、雙下肢發育正常，兩側對稱，活動自如，雙手掌、雙腳掌發育好，兩側對稱，左手無名指明顯短小，末端指節缺如，右手2～4指遠端指縫處軟組織粘連，且末端指節短小、指甲發育差，2、3指遠端指間關節輕度屈曲畸形，主動被動均不能完全伸直，余手指未見異常改變。左腳除4、5趾外均發育較差，末端趾節缺如，右腳2～4趾發育差、短小，末端趾節缺如，趾各關節活動正常，余趾未見明顯異常（圖1）。
圖1短指（趾）畸形患兒：雙手手指末節指骨不同程度發育障礙，伴指甲發育不完全或缺如，伴有右手2～4指遠端軟組織并指；多發末節趾骨發育障礙伴趾甲缺如A.左手B.右手C.左腳D.右腳
診斷：（1）短指（趾）畸形；（2）右手2～4指不完全并指。行雙手雙足x線檢查提示：右手第2、3中節指骨及第4遠節指骨短小，右手第2、3指及左手第4遠節指骨缺如；右足第4、5趾中節趾骨短小，右足第2～4趾及左足第1、3遠節趾骨缺如（圖2）。胸部x線平片及實驗室檢查未見明顯異常。
圖2患兒雙手雙腳x線檢查：多指（趾）遠節指（趾）骨發育障礙A.右手B.左手C右腳D.左腳
治療：完善相關術前檢查及必要術前準備后，于手術室全身麻痹下行“右手2～4指遠端軟組織不全并指矯正術”，術后康復出院，3個月后隨訪，并指緩解，手術創面愈合好，無增生性及攣縮性瘢痕形成（圖3）。
圖3患兒右手2～4指軟組織并指矯正術后3個月
討論
短指（趾）畸形可作為疾病單獨出現，也可作為某些復雜綜合征表現之一，如Liebenberg綜合征Ⅲ、Tsukahara綜合征、Fitzsimmons綜合征等。另外，可同時伴有并指（趾）、多指（趾）、短缺畸形或指（趾）關節融合等其他表現。臨床應用最廣的分類是Bell分型（1951年），大體分為A—E五大類：A型：限于中節指（趾）骨，根據受累指（趾）不同又分為5個亞型，A1型以所有指短小、拇指（趾）第一指節骨短小和偶然發生的中節指（趾）和末端指（趾）節融；A2型為第2指（趾）中節指（趾）骨短小；A3型表現為第5指（趾）中節指骨短小畸形，最為常見；A4型：比較少見，主要表現為第2、5指（趾）中節指（趾）骨短小，部分患者第4指（趾）受累；A5型為中節指（趾）骨缺失伴指甲發育不全，指（趾）遠節指（趾）骨重復；B型主要是遠節指（趾）骨發育不全或者缺失，指甲可完全缺如，部分患者拇指發育完全；C型主要是第2、3、5指中節指骨短小。可伴有第2、3指骨多節化及第1掌骨短小畸形；D型：表現為第1指（趾）遠節指骨短而寬，較為常見；E型：表現為掌/跖骨短小畸形，B、D、E型可伴隨多種臨床表現，如假性副甲狀腺性能低下、高血壓、智力發育不全、身材矮小等。
短指（趾）畸形各型致病基因已基本確定，孕11周可通過絨毛膜取樣或孕14周后的羊膜腔穿刺做基因檢測進行早期診斷和采取相應治療措施。Hellani等通過對胚胎細胞進行基因檢測，篩選出正常胚胎細胞，最后孕育出各指（趾）發育正常嬰兒。另外，孕19周以后可通過超聲檢查達到診斷目的。目前沒有適用于所有短指（趾）畸形的確切治療方案，一直以來較為認同的是在影響手部功能或美容目的可進行手術，如對于抓、持、捏等基本功能障礙者，可行I期指骨截斷并自體骨植入、指骨截斷后微型骨牽引器牽引利用骨痂愈合進行延長或足趾顯微吻合行手指再造[9]等辦法，功能改善方面可取的滿意效果。另外，對于單一手指指骨或掌骨發育障礙，如劉旭東等、林澗等報道的對于A2型（單純示指中節指骨發育不全）患者通過截骨等方式進行矯正，術后外形及功能均得到有利改善。
而對于伴發癥狀如并指、多指等多可外科手術進行矯正，如我院收治這一病例。事實上，對于僅表現為手指短小而無功能障礙者，大部分患者并未就診，僅在體檢或其他主訴情況下發現，對于這類患者大多不需進行手術。另外，對于足趾短小者，由于不影響到足部功能，且易于遮蔽，以往也大多不修復。但隨著人們精神生活追求的提高，美學上的追求，不斷促使相關手術的進行。
Heo等利用骨牽引器通過慢性骨痂愈合對同時伴有指骨及掌骨短小患者進行指骨、掌骨分期延長，術后雙手外觀的到明顯改善，取得了較為滿意的臨床效果。相比較而言掌骨延長較指骨效果更好，遠節指骨延長困難，手術效果不佳，成功病例較少。Arata等通過小切口骨牽引器持續牽引對14例指（趾）骨及掌、跖骨短小者進行矯正，術后平均延伸長度為14.3 mm，不僅效果滿意，而且減少了以往由于長切口牽引后留下的縱行瘢痕。國內方面，在侯春林帶動下也通過自發研制骨延長器Ⅱ期行骨移植進行指延長，多用于外傷或燒傷后后殘指及拇指再造，先天性短指延長方面也有應用。
各類手術方法中骨牽引器為應用最廣，術后指骨或掌骨明顯延長，但是其也有一定的并發癥如成角畸形、感染、延遲愈合甚至不愈合以及關節僵硬等。對于本院收治此例患者，屬于B型短指（趾）畸形，同時伴有右手2～4指遠端軟組織并指，及右手2、3指末端之間關節活動障礙，我們通過手術矯正軟組織并指，短指并未予以糾正，因為對于遠節指骨發育不全，同時伴有指甲缺如者，骨延長器臨床應用成功病例較少，仍需進一步改善。
雖然腳趾移植至手指行指甲再造有相關報道，但是操作復雜，耗時耗力，同時伴有供區損傷。而本患兒同時伴有腳趾末節缺如，所以手術有一定困難。術后囑托患兒父母加強手指功能鍛煉改善指闖關節活動功能。總之，對于短指（趾）畸形的治療雖然沒有固定統一的方案，眾多方法中以微型骨牽引器的應用較為普遍。臨床醫師可根據患者的病情及需求來制定相應的治療方法，從而滿足患者的功能或美容需求。