1.病例簡介
女，5 d，因“左頸部包塊逐漸增大并伴溫度升高”入院。體格檢查：體溫36．8℃，雙肺呼吸音粗，可聞及中細濕噦音，觸及包塊，大小約50 mmx50 mm，邊界清楚、質中、表面無紅腫、觸摸有波動感。病灶后緣見左頸內動脈，甲狀腺左葉明顯受推壓，氣管及食管受壓輕度向右推移，考慮鰓裂囊腫。影像學表現見圖1A-C。
圖1 食管重復畸形CT平掃顯示：頸部左外側胸鎖乳突肌深部見一類橢圓形囊性包塊，大小約47 mm×35 mm×29 mm，邊界清楚，壁稍增厚，CT值約17～22 HU，未見明顯鈣化及脂肪密度灶，增強掃描后病灶壁輕度強化，無分隔，液性內容物無明顯強化，囊性包塊處見一裂隙與食管相通（箭，A）：超聲顯示左側頸部見囊性包塊縱切面及橫切面，大小約28 mmx35 mm，邊界清楚，壁厚，內見密集光點及絮狀回聲（B、C）；
患兒于全麻下行切除術及創口引流術，術中見囊性包塊、有包膜、穿刺抽出黃色膿性液體20 ml，分離至包塊根部，與食管相連，大小約40 mm×20 mm。病理顯示囊壁被覆復層纖毛上皮，囊壁可見甲狀腺組織（圖1D、E）。病理診斷：食管重復畸形。術后給予抗炎、止血治療。
圖1病理鏡下見復層纖毛上皮（HE，x200，D）甲狀腺組織（HE，x200，E）
2.討論
食管重復畸形在消化道重復畸形中較為少見，多數患兒在l歲左右出現癥狀。發生在右后縱隔，食管下1/3處，累及頸段食管者較少見，多為單發，男女發病比例約為2：1。王筱容等認為本病是胚胎發育期空化不全、各空化腔不能融合所致。本例食管重復畸形者發生在頸段食管臨床上較罕見。食管重復畸形與食管結構相同，分為黏膜、黏膜下層、肌層、外膜。由于肌層結構的存在，在超聲圖像上表現厚壁囊性包塊。
食管重復畸形分為3型：①囊腫型：多與食管不相通；②管狀型：表現與正常食管平行的管狀結構，其一端或兩端與食管相通或完全不通；③憩室型：在食管上向外突起，呈憩室樣，與正常食管相通。
本例屬于管狀型，與食管存在一定程度的相通，食管內的流質可以通過兩者相通的裂隙進入囊性包塊內，導致包塊增長較快且透聲差，由于壓迫氣管容易導致呼吸困難及肺部感染。食管解剖部位較深、囊腫較大，不易觀察與其正常食管的相通處，超聲檢查存在一定的局限性。
鑒別診斷：①頸部炎性包塊：食管重復畸形表面無紅腫，無感染時囊壁較均勻；②頸部單單純囊腫：單純甲狀舌管囊腫和鰓裂囊腫，除解剖部位不同外，食管重復畸形由于肌層結構存在，囊壁較厚，且均勻。本例主要表現為囊腫增長較快、表面無紅腫等，在高頻超聲下囊壁較厚較均勻。若囊腫較小且張力較小時采用高頻探頭可顯示肌層回聲，更有助于提高診斷。高頻超聲下食管重復畸形表現為食管旁囊性包塊，囊壁與食管壁關系密切，附于食管壁，囊性包塊鄰近組織受壓，緊貼囊壁。