先天性開口受限伴舌腭粘連舌發育不良病例發病率極低。該類疾病的發病原因目前尚不明確，現就一例口底舌腭粘連開口受限伴舌發育不良的病例診治情況報告如下。
患者男性，出生14 d，因出生后無法張口、無法進食就診。患者足月順產，出生體質量3250 g，父親40歲，母親37歲，母親妊娠史孕4產2，患者為第2胎，母親妊娠期間身體健康，第1胎身體健康，家族成員中無類似疾病。
入院后檢查患者一般情況好，身體發育正常，血常規、血生化等各項檢驗正常，心肺功能及腹部檢查未見明顯異常。口腔檢查：上下牙槽嵴緊密接觸，后牙區可見約1 mm間隙，偶有唾液自間隙流出（圖1），下頜無動度；CT及MRI檢查見上下頜骨發育可，未見頜骨明顯骨性及軟骨性粘連，關節間隙變窄，舌肌部位結構紊亂，頜骨內可見牙胚（圖2~6）；右手食指及中指末端指節發育較對側略細短，左手及第2、3腳趾分叉較略高（圖7，8）。
診斷：先天性上下頜粘連伴手指、足趾畸形，全身檢查排除全身其他疾病后，留置胃管鼻飼喂養。
患者出生4個月后再次就診。要求手術。入院復查CT及MRI仍未發現明顯粘連部位，下頜左側牙槽突側切牙部位見骨性隆起。全麻下行“開口困難探查術”，術中見：舌體右側發育差，舌體舌背表面黏膜特殊，未見明顯頜舌溝，動度差，口底左側未見明顯舌體結構，口底處軟組織與左側上下頜牙槽嵴中段內側、硬腭中后部約1/2以及部分軟腭粘連，粘連為骨性與纖維性粘連，術中切開粘連部位，創面電凝止血，術中最大被動開口度約1.5 cm（圖9），舌背部左側軟組織縫合消滅創面，腭部創面電凝止血，術后診斷：先天性口底舌腭粘連舌發育不良。
術后常規應用抗生素，于術后第5天拔除氣管插管，進行開口及吞咽訓練，主動開口及被動開口約1 cm，出院隨診。
術中取粘連組織病理檢查，報告：部分骨組織及纖維組織，局部上皮下見涎腺腺體，肌纖維變性，肌束間纖維組織增生，包繞肌束或肌纖維，肌肉深層少許骨軟骨及骨髓組織。
術后2周拔除鼻飼胃管，患者進食可自主吞咽，偶有嗆咳（圖10）。術后6個月復查主動開口度約1.5 cm，無再次粘連，口底軟組織愈合好，較正常患者口底軟組織增生。
